home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0400 / 04002.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.7 KB  |  183 lines
  1. $Unique_ID{BRK04002}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Microvillus Inclusion Disease}
  4. $Subject{Microvillus Inclusion Disease Congenital Familial Protracted Diarrhea
  5. Congenital Microvillus Atrophy Davidson's Disease Familial Enteropathy Lactose
  6. Intolerance Familial Chloride Diarrhea Infantile Diarrhea With Abnormal Hair
  7. Congenital Sodium Diarrhea }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 709:
  14. Microvillus Inclusion Disease
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Microvillus Inclusion
  18. Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  19. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Congenital Familial Protracted Diarrhea
  24.      Congenital Microvillus Atrophy
  25.      Davidson's Disease
  26.      Familial Enteropathy
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Lactose Intolerance
  32.      Familial Chloride Diarrhea
  33.      Infantile Diarrhea With Abnormal Hair
  34.      Congenital Sodium Diarrhea
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Microvillus Inclusion Disease causes chronic, severe, watery diarrhea in
  46. infants starting at birth or within seventy-two hours after birth.  The
  47. disorder progresses as the child matures.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Microvillus Inclusion Disease is characterized by severe, large amounts of
  52. watery diarrhea appearing at birth or within seventy-two hours.  The diarrhea
  53. persists even after oral feeding is stopped and does not decrease with age.
  54. Infants affected by this disorder require total intravenous feeding.  The
  55. diarrhea often results in dehydration and acidosis which may cause kidney
  56. failure, requiring the infant to be hospitalized.  There may also be related
  57. growth retardation and developmental delay.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. Microvillus Inclusion Disease is thought to be caused by a basic defect in
  62. the cells in the intestinal wall (brush-border assembly and differentiation)
  63. of the small intestine and colon.  It is inherited as an autosomal recessive
  64. genetic trait.
  65.  
  66. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  67. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  68. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  69. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  70. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  71. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  72. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  73. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  74. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  75. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  76. parent, and will be genetically normal.
  77.  
  78. Affected Population
  79.  
  80. Microvillus Inclusion Disease affects males and females in equal numbers.  It
  81. is evident at birth or within seventy-two hours after birth.
  82.  
  83. Related Disorders
  84.  
  85. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Microvillus
  86. Inclusion Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  87.  
  88. Lactose Intolerance is a malabsorption syndrome which results from
  89. impaired absorption of a sugar found in milk (lactose).  This nutrient are
  90. normally absorbed in the small bowel.  Lactose Intolerance is characterized
  91. by diarrhea and abdominal distention causing stomach pain and gas
  92. (flatulence) occuring after ingestion of milk.  A lack of one or more
  93. intestinal enzymes results in an inability to digest certain carbohydrates.
  94. Lactase, maltase, isomaltase, and sucrase usually split complex sugars into
  95. simple sugars.  In patients with an intolerance for Lactose, the enzyme
  96. lactase which digests this sugar in the small bowel is lacking.  (For more
  97. information on this disorder, choose "Lactose" as your search term in the
  98. Rare Disease Database).
  99.  
  100. Familial Chloride Diarrhea is a malabsorption syndrome of autosomal
  101. recessive inheritance.  This disorder is apparent during the first few weeks
  102. of life and is characterized by an abnormally large number of watery stools
  103. containing an excess of chloride.  Infants born with this disorder are often
  104. premature.
  105.  
  106. Infantile Diarrhea with Abnormal Hair is another malabsorption syndrome
  107. of autosomal recessive inheritance.  The disorder usually develops around the
  108. third week of life with a rapidly progressive course.  It is characterized by
  109. severe unexplained diarrhea, low birth weight and large, low-set, simple
  110. ears, flat nasal bridge, and large mouth.  Black, kinky hair that easily
  111. falls out and a lack of normal amino acids is another feature of this
  112. syndrome.
  113.  
  114. Congenital Sodium Diarrhea is inherited as a recessive genetic trait.  It
  115. occurs as a result of a defective sodium exchange in the bowels.  The
  116. disorder is usually present at birth and is characterized by profuse watery
  117. diarrhea and a swollen abdomen.
  118.  
  119. Therapies:  Standard
  120.  
  121. Treatment of Microvillus Inclusion Disease is accomplished through
  122. intravenous feeding.  There may be long-term complications of the intravenous
  123. feeding such as:  blood poisoning (septicemia), liver failure (cirrhosis), and
  124. gallbladder disorders that affect children with Microvillus Inclusion
  125. Disease.  Therefore, the affected child must be carefully monitored by a
  126. physician.  Other treatment of Microvillus Inclusion Disease is symptomatic
  127. and supportive.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their
  128. families.
  129.  
  130. Therapies:  Investigational
  131.  
  132. Scientists have been testing an analogue of somatostatin (Sandostatin) for
  133. treatment of prolonged diarrhea.  It shows some promise in decreasing the
  134. amount of diarrhea which results in excessive loss of fluid (dehydration).
  135.  
  136. This disease entry is based upon medical information available through
  137. December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  138. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  139. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  140. the most current information about this disorder.
  141.  
  142. Resources
  143.  
  144. For more information on Microvillus Inclusion Disease, please contact:
  145.  
  146.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  147.      P.O. Box 8923
  148.      New Fairfield, CT  06812-1783
  149.      (203) 746-6518
  150.  
  151.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  152.      Box NDDIC
  153.      Bethesda, MD  20892
  154.      (301) 468-6344
  155.  
  156. For genetic information and genetic counseling referrals:
  157.  
  158.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  159.      1275 Mamaroneck Avenue
  160.      White Plains, NY  10605
  161.      (914) 428-7100
  162.  
  163.      Alliance of Genetic Support Groups
  164.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  165.      Chevy Chase, MD  20815
  166.      (800) 336-GENE
  167.      (301) 652-5553
  168.  
  169. References
  170.  
  171. MICROVILLUS INCLUSION DISEASE:  AN INHERITED DEFECT OF BRUSH-BORDER
  172. ASSEMBLY AND DIFFERENTIATION, E. Cutz, et al.; New Eng J of Med, (March, 9,
  173. 1989, issue 320 (10)).  Pp. 646-651.
  174.  
  175. BIOCHEMICAL ABNORMALITY IN BRUSH BORDER MEMBRANE PROTEIN OF A PATIENT
  176. WITH CONGENITAL MICROVILLUS ATROPHY.  L. Carruthers, et al.; J Pediatr
  177. Gastroenterol Nutr (December, 1985, issue 4 (6)).  Pp. 902-907.
  178.  
  179. MICROVILLUS INCLUSION DISEASE:  SPECIFIC DIAGNOSTIC FEATURES SHOWN BY
  180. ALKALINE PHOSPHATASE HISTOCHEMISTRY.  B.D. Lake, J Clin Pathol (August, 1988,
  181. issue 41 (8)).  Pp. 880-882.
  182.  
  183.